Detección de la enzima isocitrato deshidrogenasa-1 mutada y aplicación al diagnóstico integrado de gliomas difusos en Cuba - Moore Zielley, Thomas; Arteaga Hernández, Ernesto; Navarro González, Ingrid; Quesada Peña, Susel; García Menéndez, Gissel (Acta Médica, 2024)
Introducción: Los gliomas constituyen entre el 30-40 % de los tumores primarios del cerebro. La presencia o no de la mutación sin sentido de la enzima isocitrato deshidrogenasa, donde ocurre un cambio del aminoácido arginina por histidina en la posición 132, es una alteración que se encuentra en el 80-90% de todos estos tumores. Teniendo en cuenta que solo en individuos adultos con glioblastoma multiforme no se detecta la mutación de la enzima, es necesario su determinación tanto para el diagnóstico como para las nuevas clasificaciones. Objetivo: Desarrollar un algoritmo integrado de diagnóstico para los gliomas en el Hospital Clínico-Quirúrgico “Hermanos Ameijeiras”, que pudiera ser extendido en un futuro a todo el país. Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo, de biopsias de cerebro del período 2018-2021 con diagnósticos de gliomas, analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica, del Hospital Clínico-Quirúrgico “Hermanos Ameijeiras”. Se recopilaron las características de interés en cada caso. A las muestras del período 2020 y 2021 se les realizó inmunohistoquímica para detectar la mutación R132H en la enzima isocitrato deshidrogenasa-1 e integró esta determinación al diagnóstico. Resultados: Se analizaron 64 pacientes con una edad promedio de 51 años. De los diagnósticos histopatológicos, fueron más frecuentes: astrocitoma difuso grado II (28,1 %), glioblastoma multiforme grado IV (25 %), astrocitoma anaplásico grado III (20,3 %). De 31 casos analizados para la presencia de la enzima isocitrato deshidrogenasa 1, cinco (16,1 %) mostraron la mutación. También estuvo presente en tumores de bajo grado. Conclusiones: El diagnóstico integrado del tumor ofrece una mejor clasificación lo que repercute en la predicción y el tratamiento de la enfermedad.