Enfermedad de Von Hippel Lindau: dos hermanas y una enfermedad - Concepción Quero, Fidel; Noa Hechavarría, Inés; Calderín Bouza, Raúl Orlando; Yanes Quesada, Miguel Ángel (Acta Médica, 2024)
Introducción: La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una afección de herencia autosómica dominante, que predispone a las personas a múltiples neoplasias. Las variantes patogénicas germinales del gen VHL inducen a las personas a tipos específicos de tumores benignos, malignos y quistes, en muchos sistemas orgánicos. La evaluación y el tratamiento de estos pacientes exigen un abordaje multidisciplinario. La penetrancia es incompleta, pero elevada en los portadores de la mutación, de forma que casi todos han desarrollado tumores característicos antes de los 60 años. La esperanza media de vida era inferior a 50 años antes de instaurarse los actuales protocolos de seguimiento, que se deben comenzar desde la infancia. El pronóstico depende de la detección y el tratamiento tempranos de estos tumores. Objetivo: Describir la evolución de la enfermedad y el seguimiento realizado hasta el momento en las dos hermanas con diagnósticos semejantes, pero con diferentes formas de evolución de la enfermedad, pese a ser una enfermedad genética. Presentación de caso: Se presenta el caso de dos hermanas con la misma enfermedad genética, con diferentes quistes y tumores, así como complicaciones propias de su evolución, y se muestran imágenes clásicas de estos y su conducta. Conclusiones: Según las clasificaciones propuestas para la enfermedad, el 80 % son Tipo 1, con ausencia de feocromocitoma, como en los casos de esta investigación. Lo infrecuente de la enfermedad, las características genéticas y la variabilidad de lesiones en un mismo paciente, benignas y malignas, tienen una expresión independiente en cada sujeto, así como la respuesta a los tratamientos establecidos.