Frecuencia del polimorfismo MTHFR C677T en pacientes cubanos con trombofilia

Maria Teresa Martinez Echevarria; Karina Casanueva Calero.; Teddy Osmin Tamargo Barbeito; Bisleydis Hernández Acea; Maiyurik Gómez León; Gissel García Menéndez

Frecuencia del polimorfismo MTHFR C677T en pacientes cubanos con trombofilia

Maria Teresa Martinez Echevarria, Karina Casanueva Calero., Teddy Osmin Tamargo Barbeito, Bisleydis Hernández Acea, Maiyurik Gómez León, Gissel García Menéndez

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Resumen

Introducción: La hiperhomocisteinemia está asociada a un incremento del riesgo de eventos trombóticos. Aunque aún no se define su papel en la patogénesis de la trombosis, se plantea que los genotipos heterocigoto CT y homocigoto TT del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa constituyen un factor de riesgo para el desarrollo de la hiperhomocisteinemia. La frecuencia del polimorfismo MTHFR C677T varía notablemente en cada población.
Objetivo: Determinar la frecuencia del polimorfismo MTHFR C677T en un grupo de adultos jóvenes cubanos con historia de al menos un evento trombótico.
Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en un grupo de 132 pacientes con edades comprendidas entre 18-50 años, de ambos sexos, provenientes de la consulta de hematología del Hospital Clínico Quirúrgico "Hermanos Ameijeiras". La detección del polimorfismo MTHFR C677T se realizó mediante el estuche comercial Lightmix^® in-vitro diagnostics MTHFR C677T.
Resultados: El 67,80 % presentó el alelo C y el 32,20 % el alelo T, de ellos 47, 73 % fueron heterocigotos y 8,33 % homocigotos. Solo el 43,94 % (58) presentó el genotipo normal CC. No se encontró asociación estadísticamente significativa con respecto al género, el color de la piel y el diagnóstico clínico.
Conclusiones: Se constató que la frecuencia del polimorfismo MTHFR C677T es alta entre los pacientes cubanos con trombofilia, incluyendo a las abortadoras habituales.

Palabras clave

trombofilia; abortadoras; metilentetrahidrofolato reductasa; polimorfismo MTHFR C677T.

Referencias

Castañeda Travieso M, Carballo Treto TI, Gómez León M, Torres Yibar W, Cepero LLauger K, González Hernández O. Marcadores de trombosis en pacientes con trombofilia. Revista Cubana de Medicina 2014;53:14-24.

WHO. World health statistics 2017: monitoring health for the SDGs, Sustainable Development Goals: World Health Organization 2017.

Cuba MdSPd. Anuario estadistica de Salud 2016. In: estadísticas Dnd, ed. La Habana: MINSAP; 2016.

González-Porras JR, Pérez-López E, Alberca I, Lozano FS. Influencia de la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en la enfermedad tromboembólica venosa. Angiología 2010;62:225-31.

Siaw-Cheok Liewa, Gupta ED. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: Epidemiology, metabolism and the associated diseases. European Journal of Medical Genetics 2015;58:1-10.

Goyette P, Summer J, R. M. Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification. Nat Genet 1994:195–200.

Oliveira KC, Verreschi ITN, Sugawara EK, et al. C677T and A1298C Polymorphisms of MTHFR Gene and Their Relation to Homocysteine Levels in Turner Syndrome. Genetic Testing and Molecular Biomarkers 2012;16:396-400.

Kumar A, Misra S, Hazarika A, et al. Association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene polymorphism and risk of ischemic stroke in North Indian population: A hospital based case–control study. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics 2016;17:359-65.

Pan F, Tian J, Zhang Y, Pan Y. Three Genetic Polymorphisms of Homocysteine-Metabolizing Enzymes and Risk of Coronary Heart Disease: Appraisal of a Recent Meta-Analysis. DNA and Cell Biology 2011;31:135-8.

Leiva B JL, Pons G A, Rencoret P G, et al. Rol de las trombofilias en infertilidad: ¿juegan un rol? Revista Médica Clínica Las Condes 2010;21:424-31.

Semmler A, Moskau S, Lutz H, Meyer P, Linnebank M. Haplotype analysis of the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) c.1298A>C (E429A) polymorphism. BMC Research Notes 2011;4:439.

Jaramillo A, Ricardo I, García Cobián TA, García de Alba García JE, Rubio Arellano ED. Asociación del polimorfismo MTHFR C677T con la predominancia sintomatológica en una muestra de pacientes con esquizofrenia de Jalisco, México. Acta universitaria 2016;26:56-64.

Roche. High Pure PCR Template Preparation Kit. April 2017.

TIBMOLBIOL. LightMix in-vitro diagnostics kit MTHFR C677T. 2016.

Association WM. Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos. 2017 ed: World Medical Association Inc; 2017:9.

Paredes EM, Vanegas Y, Moreira MJ, et al. Prevalencia de la mutación C677T del gen de la Metilen Tetrahidrofolato Reductasa en los estudiantes de Medicina de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional Autónoma de León, Nicaragua. Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR – HSJD 2013 3:12-6.

Siller Rodríguez J. Mutación del Gen de la Metilenetetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) y Nivel Sérico de Homocisteina (Hcy) en Pacientes Mexicanos Menores de 50 años de Edad con Infarto Agudo del Miocardio -Edición Única [Tesis de maestría]. Mexico: Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey; 2007.

Herrera M J, Muñoz AM, Parra S BE. Factores determinantes del estado nutricional del folato y el rol de la variante genética C677T de la enzima metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Rev Chil Nutr 2016;43.

Parra-Ortega I, Martínez-Arias M, López-Valladares K, et al. Variaciones en los alelos 677 C>T y 1298 A>C en el gen que codifica para la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y su efecto en la concentración de homocisteína en mestizos mexicanos. Rev Hematol Mex 2015;16:115-20.

González-Galofre ZN, Villegas V, Martínez-Agüero M. Determinación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosario. Rev Cienc Salud 2010;8:7-21.

Ramos Molina MA. Prevalencia de factores de riesgo cardiovascular asociados a marcadores genéticos en población andaluza” [Tesis Doctoral]: Universidad de Sevilla; 2015.

Eloualid A, Abidi O, Charif M, et al. Association of the MTHFR A1298C Variant with Unexplained Severe Male Infertility. PLoS ONE 2012;7.

Alghasham A, Settin AA, Ali A, Dowaidar M, Ismail H. Association of MTHFR C677T and A1298C gene polymorphisms with hypertension. International Journal of Health Sciences, Qassim University 2012;6:3-11.

Nan Y, Li H. MTHFR genetic polymorphism increases the risk of preterm delivery. Int J Clin Exp Pathol 2015;8:7397-402.

Mohamed MA, El Moaty MA, El Kholy AF, Mohamed SA, Ali AI. Thrombophilic Gene Mutations in Women with Repeated Spontaneous Miscarriage. Genetic Testing and Molecular Biomarkers 2010;14:593-7.

Guzmán N, Salazar LA. Frequency of Prothrombotic Risk Factors in Patients with Deep Venous Thrombosis and Controls: Their Implications for Thrombophilia Screening in Chilean Subjects. Genetic Testing and Molecular Biomarkers 2010;14:599-602.

González-Devia J, Mendieta-Zerón H. Hiperhomocisteinemia/homocisteinuria como factor de riesgo cardiovascular en niños y adolescentes. Rev Costarr Cardiol 2013 15:15-22.

Dagan E, Baruch Y, Fiorilli M, Rozenbaum M, Rosner I, Gershoni-Baruch R. Vascular Behcet and Mutations in Thrombogenic Genes: Methylene Tetrahydrofolate Reductase, Factor V, and Prothrombin. Genetic Testing and Molecular Biomarkers 2011;16:30-5.

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