Gastrointestinal Stromal Tumor of the Small Intestine in a Patient with Neurofibromatosis Type 1
Keywords:
neurofibromatosis type 1, gastrointestinal stromal tumors, digestive bleeding, immunohistochemistry.Abstract
ABSTRACT
Introduction: Neurofibromatosis comprises a group of genetic diseases with autosomal dominant inheritance. The association between gastrointestinal stromal tumors and neurofibromatosis type 1 is rare and usually produces clinical manifestations that require surgical treatment.
Objective: To present the case of a patient diagnosed with NF-1, with a clinical picture of several months' evolution with anemia and upper gastrointestinal bleeding.
Case presentation: A 44-year-old female patient was admitted for investigation of anemia of three months' evolution, upper gastrointestinal bleeding, and a tumor in the right iliac fossa. She underwent surgery and a small intestine neoplasm was found, requiring intestinal resection. The diagnosis of gastrointestinal stromal tumor was later confirmed.
Conclusions: Although the combination of these two entities is unusual, this case serves as a reminder to surgeons of the importance of the relationship between them. In this case, this type of tumor was found more frequently in the small intestine, which may go unnoticed in digestive endoscopy.
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Copyright (c) 2025 Marlen Bárbara Negrín Suárez, Daysi Melissa Campos Lanestosa
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