Síndrome de Werner
Palabras clave:
síndrome de Werner; progeria del adulto; tumores malignosResumen
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Werner es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, que se caracteriza por signos de envejecimiento prematuro y tendencia al desarrollo de tumores malignos.
Objetivo: Analizar, con una visión general, los síntomas clínicos y las opciones de tratamiento para el síndrome de Werner, con especial atención en sus manifestaciones y el manejo en las mujeres.
Presentación de caso: Se presentó una mujer de 34 años con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia mixta, síndrome de ovario poliquístico e infertilidad, quien tuvo múltiples lesiones cutáneas lentiginosas de distribución generalizada, importante fotodaño y lesiones tumorales malignas no melanocíticas; además de hallazgos físicos dismórficos no acordes con su edad. Según la clínica, las pruebas diagnósticas y el estudio multidisciplinario, se propuso el diagnóstico de probable síndrome Werner. Se inició el tratamiento quirúrgico de lesiones cutáneas, con buena respuesta terapéutica.
Conclusiones: El síndrome Werner es un trastorno poco frecuente, pero debilitante, que requiere un enfoque integral y multidisciplinario para su manejo. Si bien los síntomas clínicos pueden resultar difíciles de diagnosticar, debido a su similitud con otras afecciones, la detección temprana y el tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente el pronóstico de las personas afectadas.
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